XX. mendeko Euskararen Corpus estatistikoa
Testuingurua
Bestalde, ukaezina da egun hilkortasun handiena sorrarazten duten gaixotasunen artean minbizia dagoela.
Adibide gisa, Estatu espainolean minbiziak urtero 82.000 heriotza sorrarazten dituela eta 2000. urtean mundu-mailan 8 milioi heriotza sorraraziko dituela aurreikusten da.
Bospasei onkogenek eta gene tumore-supresoreek neoplasia arruntenen jatorri eta progresioan eragina dutela aurkitu zenean, gaixotasun honetan informazio genetikoaren ondareak duen garrantzia onartu zen, eta baita praktika klinikoan izan zezakeen eragina aurreikusi ere.
Gaur egun 100 onkogene dira ezagun, 30 gene supresore eta DNAren konponketan inplikaturiko zenbait gene, eta badirudi hurrengo urteetan gehiago ezagutuko direla.
Gene hauek guztiak zeintzuk diren eta euren funtzionamendua ezagutzearen garrantzia nabarmena da, honek zelula normalak minbizi-zelula bilakatzearen oinarriak ulertzeko laguntza eman baitezake.
Gene hauen ezagutzak minbiziaren hedapen-maila ezagutzea erraztuko du, eta honela minbiziaren kontrako estrategiak hobetu ahal izango dira eta estrategia berriak diseinatu.
Bestalde, Medikuntza genetikoaren barruan Aholku genetikoa oso eremu garrantzitsua da.
Oinarri genetikoa izan dezakeen ezaugarri mediko edo gaixotasun bati buruz, inbididuo batek, bikote batek edo familia batek aholkua eskatzearen gertaerari
Diagnosi bat finkatzea oso lagungarri izan daiteke familiarentzat, eta baita osasun-profesionalentzat ere; nolabaiteko gida izan baitaiteke gaixotasunaren geroko agerpenari buruz (haurrak gaixotasun fisiko progresiboa baldin badauka) eta etorkizunean ager daitezkeen osasun-arazo posibleei buruz.
Diagnostiko honek informazio zehatza eman dezake ere familiako beste balizko haur bat eritasun beraz afektatua egoteko arriskuaz.
Aurrekoarekin lotuta, informazio genetikoaren erabilpenaren arazoak planteatu dira.
Pertsona baten osaketa genetikoari buruzko informazioa indibiduoarentzat berarentzat interesgarria izanik ere, familiako beste kide batzuentzat, bere nagusientzat, bere aseguru-konpainiarentzat eta, behar bada, beste agentzia batzuentzat ere, Estatua barne, interesgarri izan liteke.
Nola eta zein mailataraino babes daiteke norbanakoaren informazio genetikoa?
Ukaezina da, bestalde, azkeneko bi hamarkadetan emakume baten haurdunaldian zehar fetuaren egoera fisikoa ezagutzea ahalbidetzen duten zenbait teknika garatu izan direla.
Jaioaurreko diagnostikorako tekniken aniztasuna eta fetuen ezaugarri detektagarri/diagnosigarrien kopurua gehituz doa denborarekin.
Behaketa- eta test-prozedura hauek dira teknologia genetikoa gizakiaren gainean dituen aplikaziorik garrantzitsuenetakoak.
Azken puntu gisa, Terapia genikoa aipa dezakegu.
Terapia genikoa, faltan dagoen gene bat edo gene akastun bat metodo molekularren bidez ordezkatzean datza.
Medikuntzaren erabilpen honek zientzia fikziozko gai bat zirudien duela urte gutxi arte, baina errealitate bihurtu da kasu batzuetan, batez ere DNA errekonbinantearen tekniken eta gene-transferentzien prozesuen erabilpenagatik.
Prozedura molekular hauek orain erabiltzen diren zenbait tratamendu baztertzea ahalbidetuko dute, proteina parenteralen emate errepikatua (hemofiliaren kasuan) edo drogena (hiperkolesterolemia heredagarrian edo tumore-prozesuetan) adibidez.
Fibrosi kistikoaren kasuan adibidez, terapia genikoa oso aurreratuta dago eta saiakuntza klinikoak aurrera doaz.
Aipagarria da 1998. urtean, munduan terapia geniko mailan egin ziren 311 saiakuntza klinikoetan 2.300 gaixok hartu zutela parte.